| 1.採檢須知 |
(1)檢體／採檢容器：Blood/07-10mL紫頭管
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| (2)建議採檢量：全血10 mL
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| (3)採檢注意事項(病人準備)：無
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| 2.檢體傳送要求 |
採檢後2小時內全血，以常溫傳送。
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| 3.退件條件 |
(1)符合一般退件條件，請參見【檢驗資訊查詢系統】＜檢體採集原則＞「一般退件條件」
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(2)特殊退件條件：
無
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| 4.檢體之儲存條件 |
(1)傳送前儲存條件：
全血：於室溫可儲存4小時
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(2)檢體上機(檢驗)前儲存條件：
該項目不適用(委外代檢項目)
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(3)檢驗後檢體儲存條件：
儲存於2-8℃冰箱7天
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| 5.追加(requesting additional) /複驗(repeat)條件 |
該項目不適用(委外代檢項目)
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| 6.進一步檢驗(reflex additional examination) |
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| 7.受理時間 |
24小時
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| 8.報告時效 |
10天
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| 9.檢驗方法 |
AS-PCR
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| 10.生物參考區間 |
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| 11.適應症 |
JAK2基因第617密碼子位置點突變分析
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12.臨床意義 |
非淋巴系血球增生是這類疾病主要的情況。於2005年中，有幾篇著名的期刊雜誌同時報導，於Myeloproliferative disorder(MPD)有相當比例的病人都帶有Janus kinase 2 (簡稱JAK2)基因突變，而這個突變主要是發生在JAK2的第14個外顯子（exon）上，其第1849個核甘酸序列由原本的G轉為T(c.1849 G＞T)，造成原來的第617位置上的胺基酸由valine 轉變為phenylalanine (V617F)，而此一點突變也造成了JAK2之作用增加。目前研究顯示有超過95％的PV病患及50% ~ 60％的ET或IMF病患帶有此突變，也因此暗示了此一基因變異和此一疾病有相當大的關聯性。雖然在致病機轉上有些生理或基因上的調節有待釐清，但此一重大突破引導此類疾病走向新的分類及發展出新的治療策略。
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| 13.執行組別 |
血液組
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| 14.其他 |
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15.檢驗效能
(量測不確定度) |
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| 16.資料來源 |
委託高雄醫學大學附設中和醫院代檢
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| 17.生效日期 |
2023/5/29
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