| 1.採檢須知 |
(1)檢體／採檢容器：血液\04-紫頭管、羊水\羊水專用管 (確認)
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| (2)建議採檢量：血液2-3 mL、羊水20mL(確認)
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| (3)採檢注意事項(病人準備)：無
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| 2.檢體傳送要求 |
檢體於常溫2小時內傳送
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| 3.退件條件 |
(1)一般退件條件請參閱【檢驗作業及原始檢體收集手冊】→檢體簽收與退件→檢體退件原因
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(2)特殊退件條件：
無
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| 4.檢體之儲存條件 |
(1)傳送前儲存條件：
於常溫(15~30℃)可儲存4小時
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(2)檢體上機(檢驗)前儲存條件：
該項目不適用(委外代檢項目)
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(3)檢驗後檢體儲存條件：
該項目不適用(委外代檢項目)
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| 5.追加(requesting additional) /複驗(repeat)條件 |
該項目不適用(委外代檢項目)
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| 6.進一步檢驗(reflex additional examination) |
該項目不適用(委外代檢項目)
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| 7.受理時間 |
24小時
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| 8.報告時效 |
14天、23天(確認檢測)
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| 9.檢驗方法 |
即時偵測基因擴增(Real-time polymerase chain reaction, Real-time PCR)、細胞培養染色體分析
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| 10.生物參考區間 |
Negative
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| 11.適應症 |
脊髓性肌肉萎縮症帶因篩檢
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12.臨床意義 |
本項檢測針對人類SMN1及SMN2基因進行檢測。前二項若檢出結果SMN1基因套數>2時視為非帶因者、SMN1基因套數為1時視為帶因者、SMN1基因套數為0者視為患者，上述平台檢出率約為95%。
另有少數帶因者，雖具有兩套以上功能正常的SMN1基因 (即在套數檢測中具有正常基因型)，但功能正常的SMN1基因分布在同一條同源染色體上，而另一條染色體則不具有SMN1基因，此狀態即為「空間排列錯置」，根據文獻報導通常會伴隨少數特定的SMN1變異位點，c.*3+80T>G和c.*211_*212del是目前與SMN1空間排列錯置具有高度連結性的兩個位點。SMN1基因空間排列錯置型風險評估使用多重聚合?連鎖反應平台藉由檢測SMN1空間排列錯置相關位點c.*3+80T>G和c.*211_*212del提高帶因者檢出率。若於該平台檢出上述任一變異位點，則應推斷為脊髓性肌肉萎縮症帶因者高風險族群。
當檢測結果為帶因者時，應遵循醫師指示進行配偶的帶因檢測，並評估懷孕婦女是否進行胎兒羊水確診。
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| 13.執行組別 |
血清免疫組 (連絡電話：08-8323146#1316)
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| 14.其他 |
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15.檢驗效能
(量測不確定度) |
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| 16.資料來源 |
委託訊聯基因數位股份有限公司代檢
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| 17.生效日期 |
2023/5/29
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