| 1.採檢須知 |
(1)檢體／採檢容器：全血\04-紫頭管、羊水\84-羊水專用採血管 (確認)
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| (2)建議採檢量：血液3mL、羊水20mL
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| (3)採檢注意事項(病人準備)：無
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| 2.檢體傳送要求 |
檢體於常溫2小時內傳送
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| 3.退件條件 |
(1)一般退件條件請參閱【檢驗作業及原始檢體收集手冊】→檢體簽收與退件→檢體退件原因
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(2)特殊退件條件：
無
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| 4.檢體之儲存條件 |
(1)傳送前儲存條件：
於常溫(15~30℃)可儲存4小時
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(2)檢體上機(檢驗)前儲存條件：
該項目不適用(委外代檢項目)
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(3)檢驗後檢體儲存條件：
該項目不適用(委外代檢項目)
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| 5.追加(requesting additional) /複驗(repeat)條件 |
該項目不適用(委外代檢項目)
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| 6.進一步檢驗(reflex additional examination) |
該項目不適用(委外代檢項目)
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| 7.受理時間 |
24小時
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| 8.報告時效 |
14天
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| 9.檢驗方法 |
基因擴增(Gene amplification)：三核?酸重複序列分析(Triplet repeat primed polymerase chain reaction, TP-PCR)
X染色體脆折症基因檢驗確認：南方墨點法
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| 10.生物參考區間 |
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| 11.適應症 |
協助評估胎兒罹患X染色體脆折症(FXS)風險
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12.臨床意義 |
本項檢測採用三核?酸重複序列分析針對人類FMR1基因5’UTR區域的CGG序列重複次數進行評估，當檢測結果顯示FMR1基因的CGG序列重
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依特管辦法第 43 條規定辦理申請
複次數小於44次時判定檢測結果為無異常；重複次數介於45-54次時判定檢測結果為中間型；重複次數介於55-200次時，判別為準突變型；重複次數大於200次時，判別為全突變型。[1]
當懷孕婦女的FMR1基因5’UTR區域的CGG序列重複次數大於55次時，即有可能在遺傳過程中造成重複次數擴增為200次以上。若胎兒不幸遺傳母親該變異X染色體，將可能被診斷為罹患X染色體脆折症 [2]
考量X染色體脆折症為性聯遺傳疾病，若懷孕婦女檢測結果中至少有一條X染色體為準突變型或全突變型時，後續胎兒會有50%機率遺傳變異X染色體，因此將建議進行胎兒羊水確診。
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| 13.執行組別 |
血清免疫組 (連絡電話：08-8323146#1316)
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| 14.其他 |
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15.檢驗效能
(量測不確定度) |
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| 16.資料來源 |
委託訊聯基因數位股份有限公司代檢
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| 17.生效日期 |
2023/5/29
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