| 1.採檢須知 |
(1)檢體／採檢容器：血液\76-迷彩頭管
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| (2)建議採檢量：10mL
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| (3)採檢注意事項(病人準備)：1.NIPT檢測：需懷孕10週以上，孕婦體重<100 Kg，且為單胞胎之孕婦才可進行檢測。
2.採檢時需填寫同意書。
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| 2.檢體傳送要求 |
全血檢體於常溫4小時內傳送
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| 3.退件條件 |
(1)(1)雙(多)胞胎、(2)多胞胎妊娠部分胚胎萎縮、(3)孕婦與先生帶有染色體異常、(4)孕婦曾接受過移植手術、細胞治療，或一年內接受過異體輸血、(5)孕婦患有惡性腫瘤、(6)孕婦抽血時體重大於100 kg、(7)採血週數懷孕小於10週。
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(2)特殊退件條件：
無
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| 4.檢體之儲存條件 |
(1)傳送前儲存條件：
全血：於常溫(15~30℃)可儲存8小時
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(2)檢體上機(檢驗)前儲存條件：
該項目不適用(委外代檢項目)
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(3)檢驗後檢體儲存條件：
該項目不適用(委外代檢項目)
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| 5.追加(requesting additional) /複驗(repeat)條件 |
該項目不適用(委外代檢項目)
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| 6.進一步檢驗(reflex additional examination) |
該項目不適用(委外代檢項目)
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| 7.受理時間 |
24小時
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| 8.報告時效 |
24天
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| 9.檢驗方法 |
次世代定序(Next generation sequencing, NGS)
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| 10.生物參考區間 |
低風險
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| 11.適應症 |
篩檢胎兒是否患有唐氏症等常見染色體疾病。
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12.臨床意義 |
NGS-DS屬於懷孕期間胎兒染色體篩檢的一種工具，大多在第一孕期達10週後進行檢測，部份孕婦也會選擇在第二孕期受檢，但NGS-DS篩檢結果若為高風險，臨床建議是以侵入性檢測確認最終診斷。針對染色體的非整倍體情形，一般須以羊水核型分析來確認診斷，故針對體染色體異常(包含唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症)及性染色體異常(透納氏症等)，均可在抽羊水後透過核型分析確認。
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| 13.執行組別 |
血清免疫組 (連絡電話：08-8323146#1316)
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| 14.其他 |
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15.檢驗效能
(量測不確定度) |
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| 16.資料來源 |
委託訊聯基因數位股份有限公司代檢
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| 17.生效日期 |
2023/5/29
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